Alkaptonüri Nedir?

Alkaptonüri,idrarın havaya maruz kalması sonrasında siyah renk alması ile seyreden bir bozukluğa verilen isimdir. Genelde 30 yaş üzerindeki hastalarda görülmeye eğilimlidir.

Alkaptonüriye yakalanan hastalarda erken erişkinlik yaşlarından itibaren omurga ve büyük eklemlerde artrit görülme eğilimi vardır.Ayrıca bu hastalığın böbrek taşları, prostat taşları ve kalp rahatsızlıklarıyla ilişkisi bulunmuştur.

Slovakya da her 19.000 kişiden bir tanesinde görülürken dünyada ise 250.000 kişiden 1 tanesinde bu patoloji görülmektedir.

Alkaptonüri Nedenleri Nelerdir?

HGD adı verilen gende gerçekleşen mutasyonlar bu hastalığa sebebiyet vermektedir. HGD geni homogentisat oksidaz enzimin yapılabilmesi için gerekli kod dizilimine sahiptir. Mutasyonlar gerçekleşirse bu enzimin yapımı sekteye uğrar. Homogentisat zamanla ciltte birikir ve ciltte koyulaşmalara yol açar. Daha sonraki dönemlerde idrarla atılmaya başlar  ve doğal olarak idrar rengi koyulaşır.


Merak ettiklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap verilecektir.

5 thoughts on “Alkaptonüri Nedir?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *