Norrie hastalığı genellikle erkekleri etkileyen, görülme sıklığıyla ilgili henüz kesin bilgilerin yer almadığı kalıtsal bir hastalıktır. Doğumdan sonra ortaya çıktığında görme kayıpları ile kendini gösterir. Görme bozukluklarının temelinde retinanın gelişmesi gerektiği biçimde gelişememesi durumu vardır.

Norrie hastalığına yakalanan her 3 bireyden 1 tanesinde işitme kaybı ortaya çıkar. Bu işitme kaybı ilerleyici özellik gösterir ve giderek ağırlaşır. Bir süre sonra yürüme, koşma gibi motor hareketlerde kayıplar görülmeye başlanır. 

Norrie hastalığı nedenleri incelendiğinde NDP geninde görülen mutasyonlar ilk olarak karşımıza çıkmaktadır. NDP geni normal insanlarda Norrin adı verilen özel bir proteinin üretilebilmesi için bir dizi emirler vermekle yükümlüdür. Bu gende mutasyonların ortaya çıkması bu proteinin üretiminde bir takım sorunlara neden olacak ve hastalığın oluşumuna zemin hazırlayacaktır.

Norrie hastalığının kalıtımı ise X’e bağlı çekinik olarak sağlanır. Hastalığın tanısının konulması için kapsamlı bir klinik değerlendirme yapılması ile başlanır. 

Norrie hastalığı tedavisi için henüz tam olarak standardize edilmiş bir prosedür bulunmuyor. Öncelikle hekim veya hekim grupları bu hastaları değerlendirir ve hastalığın belirtileri belirlenir. Bu belirtileri ortadan kaldırmaya yönelik bazı tedaviler belirlenir. Gerekirse cerrahi işlemler dahi uygulanır.

Ayrıca bu hastalık tıp dünyasında Anderson Warburg Sendromu veya Whitnall Norman Sendromu olarak ta bilinmektedir. Bu isimlerle karşınıza çıkabilir.

Aklınıza takılanları veya sormak istediklerinizi hemen yorum bölümüne yazabilirsiniz.